庞贝病深圳女孩郑宇宁ICU住11年年药费200万昂贵的特效药美而赞-吸收财讯

庞贝病深圳女孩郑宇宁ICU住11年年药费200万昂贵的特效药美而赞

病情严重时,她不仅无法行走,手臂也无力抬起,要摸到自己的头,必须用另一只手托举着,甚至连咳痰,她都没力气咳出来。每天,父亲郑洋会帮助她按压腹部,再在护士的帮助下,用吸痰器吸出来。

【吸收财讯】升困井革鼎震继 -> 尽管每天都要进行无数次吸痰,每天都要承受身体疼痛和呼吸困难,但女儿称自己已学会“笑着续命”,要开心过好每一天。原标题:她患罕见病在ICU住11年,年药费200万,考上大学不能读

从20岁到31岁,因患罕见的庞贝病,郑宇宁在ICU病房里度过了一个女孩最好的11年。医生叮嘱她,多晒太阳可以减少感染几率。但她的身体状况已经不允许她下楼晒太阳。

她患罕见病在ICU住11年,年药费200万,考上大学不能读

乐观的郑宇宁一家。

父亲郑洋动手做了一面反光镜,用镜子将阳光折射到女儿身上,随着太阳位置的变化,每隔5分钟,就去调整一次镜子的角度,让女儿能每天多晒太阳。

让父亲郑洋和母亲温美光感到庆幸的是,病痛和折磨,并没有摧毁女儿的精神世界,也不吝啬舒展自己的笑容。尽管每天都要进行无数次吸痰,每天都要承受身体疼痛和呼吸困难,但女儿称自己已学会“笑着续命”,要开心过好每一天。

庞贝病,广东首例

2009年2月,因突发呼吸衰竭,郑宇宁被送进医院;两年后,她被确诊为广东省第一例庞贝病患者。

从2009年2月17日被送进清远市中医院的重症监护室(ICU),下达“病危通知书”,郑宇宁就被切开了气管,开始了长达十多年的ICU生活。ICU室里的宇宁,头脑和意识清醒,依靠插着的气管,能与人正常交流。

病情严重时,她不仅无法行走,手臂也无力抬起,要摸到自己的头,必须用另一只手托举着,甚至连咳痰,她都没力气咳出来。每天,父亲郑洋会帮助她按压腹部,再在护士的帮助下,用吸痰器吸出来。

她患罕见病在ICU住11年,年药费200万,考上大学不能读

身患罕见病的郑宇宁在ICU生活多年。

庞贝病,在医学上被称为“糖原累积病II型”,是一种常染色体隐性遗传的溶酶体贮积症罕见病,在已筛查过的一些地区,患病率约为1:40000。

“人的身体需要靠葡萄糖来驱动,糖贮积在人体内为人体提供源源不断的能量。但这些糖要发挥作用,需要人体内的酶,就像一个个小士兵一样,把它游离、搬运出来,为身体的肌肉、器官提供能量,糖原累积病患者就缺少这样的酶,所以心脏会逐渐无力跳动,呼吸越来越衰竭。”广东省医学会罕见病学分会主委、广州妇女儿童医疗中心遗传与内分泌科主任刘丽描述。

咳痰,是郑宇宁日常面对的最大挑战。因为呼吸肌受损,这件常人看来最简单不过的事,对她来说难如登天。

每个小时,郑宇宁要咳5-6次痰,绝大多数需要父母帮忙按压完成。因为长时间按压辅助,宇宁腹部留下大片淤青。

昂贵的特效药

庞贝病是一种罕见病,目前所知在世患者约200人。但庞贝病并非绝症,可用特效药进行治疗。早在2007年,就有美国公司研发出了特效药“美而赞”,许多人称之为“酶制剂”,只要长期使用,庞贝病患者就可最大限度地像正常人一样生活。

只是费用高昂,且患者体重越大,费用支出越高。按照宇宁当时40公斤的体重,每次用药需要注射16瓶美而赞,每两周用一次药,一次8万元,一年需要200万元,这让宇宁一家再度跌入深渊。

在无法足量用药的情况下,郑宇宁苦苦撑了11年。因为病情发展,她的脊柱侧弯明显,身体呈S型。

她患罕见病在ICU住11年,年药费200万,考上大学不能读

郑宇宁脊柱侧弯明显,身体呈S型。

“这相当于是空欢喜一场。”郑洋说。庆幸的是,在被确诊为广东第一例庞贝病患者后,郑宇宁得到了社会的广泛关注,许多慈善机构、机关事业单位和爱心人士纷纷施以援手。

2012年底至2013年初,利用筹集到的善款,宇宁陆续用了6次药。在用药之后,情况大有好转,专家认为,如果能持续使用一年,宇宁便可以脱离呼吸机。但昂贵的药价却让宇宁只能回到ICU,继续依靠呼吸机“续命”,等待有希望用上药的一天。

2017年4月,美而赞在获得国家食药监管局的审批通过后,进入国内市场,然而每瓶高达5000多元的价格,依旧让郑宇宁等病患家庭望而却步。

2018年5月11日,由国家卫健委等五部门联合制定的《第一批罕见病目录》正式公布,多达112种罕见病被列入目录中,庞贝病就是其中之一。

提起这个消息,郑洋明显变得兴奋起来,“感觉战斗到了胜利前夜,可此时也最怕女儿倒下。”郑洋说。

2019年6月,广东省医保局正式回复了省政协十二届二次会议“关于将庞贝病患者用药纳入医保报销范围的提案”。医保局表示,“鉴于庞贝病等罕见病医疗费用高、人群少的情况,将继续牵头组织相关部门认真研究,提出解决办法。”

梦想开甜品店

郑宇宁在ICU中是一个特殊的存在。许多护士都没有她在ICU待的时间长,她还笑称自己就是ICU的“元老”。

每天一大早,母亲温美光就会给她送来煮得细软的面条或者瘦肉粥,这是她最喜欢的早餐搭配。母亲在上午帮她洗漱、梳头,陪她聊天;下午4点多,父亲郑洋就会到医院来,帮她按压腹部吸痰,还会帮她按摩肩背、手臂,一直按摩到晚上八点。雷打不动,每天如此。

宇宁住进ICU之后,郑洋就辞去在深圳一家公司的高管工作,回清远照顾女儿。最初以为宇宁患上的是肌营养不良症无药可治时,郑洋曾一度崩溃。

“那时候我才体会到什么叫‘男人有泪不轻弹,只是未到伤心处’。我当时不敢跟女儿说话,一说话眼泪就会流出来。她原来是那么阳光、漂亮、有亲和力,这一切突然就没了。”

宇宁住进ICU之后,温美光经常一个人跑到到楼顶天台去哭,直到三年后才好一些。

她患罕见病在ICU住11年,年药费200万,考上大学不能读

为了宇宁能多晒阳光,爸爸想尽了办法。

“刚开始我还挺绝望的,尤其是在2008年的时候,高考完我在家休学了一年,那时候每天会胡思乱想,很害怕,住院了以后反而没有那么害怕。”2008年高考,宇宁带病坚持考试,被广州的一家高校录取,那时她以为休学一年就可以上大学。如今,在ICU一住十多年,没能上大学已成为她心中的遗憾。同样遗憾的是,她曾喜欢跳国标,如今这也成为未来的一个梦想。

让郑洋和温美光庆幸的是,女儿宇宁依然乐观。常年生活在ICU,女儿不仅没有害怕,反而对人生的价值看得比很多人更深刻。郑洋说,女儿的心态保持得这么好,或许正是老天给她打开的另一扇窗。

郑洋和温美光都说,宇宁有一条“皇帝舌”,是谁做的饭菜,里面放了什么,她一尝就知道。如今,宇宁最大的梦想,就是走出ICU后,能开一家甜品店。

南都综合新华社、人民日报、羊城晚报、腾讯新闻等

11月28日,对郑宇宁而言,是延续生命的关键时刻。她是被确诊的广东首例“庞贝氏症”患者,6年前的这一天,她首次用上特效药“美而赞”,身体逐步恢复,却又因为药费过高而中断治疗。

“终止用药后,身体每况愈下,现在已经到了最差的时候。”郑宇宁父亲郑洋告诉记者,美而赞”被审批通过后进入大陆市场,6年后的11月28日,中山大学附属第一医院神经科教授张成综合评估郑宇宁的身体状况,决定给她继续用上特效药“美而赞”,可是一年过百万的医药费,却又让这一家子揪心不已。

“身体到了十年来最差的时候”

2007年底,郑宇宁的身体状况开始变差,父亲郑洋带着她去广东省人民医院检查,当时的诊断结果是“间歇性肌营养不良症”。

2009年2月,郑宇宁突发呼吸衰竭病危,经清远市中医院ICU全力抢救,上了呼吸机,转危为安。但从此以后,她的气管被切开,只能依靠呼吸机生存,一直在清远市中医院ICU住院,至今将近十年。

2年后,郑洋把郑宇宁的血样寄到上海检查,最终确诊为“庞贝氏症”。这让全家人看到了希望。“因为‘庞贝氏症’是有药可救的,是有药可救的。”这几个字郑洋连说了好几遍。

据了解,庞贝氏症,是一种罕见病,中国大陆的庞贝病患病率约为1/40000。目前广东省已被确诊的患者有10余例,据庞贝氏罕见病关爱中心统计的数据显示,全国目前约100例患者存活在世。

通俗地讲,庞贝氏症就是肌肉不能生长,损害呼吸功能而危及生命。目前,庞贝病有成熟的酶替代疗法,通过静脉注射的方式,定期向患者体内注射含有缺失的α-1,4-葡萄糖苷酶的药剂,酶代替疗法需终身进行。

“疗法与糖尿病患者定期注射胰岛素相类似,通过治疗,庞贝病患者可最大限度和正常人一样工作和生活。”郑洋说,虽然不会像正常人一样运动,但是基本工作生活都没问题。

治疗的关键,就是特效药“美而赞”(Myozyme)。这是目前全球唯一治疗庞贝病的特效药物,2006年在欧美上市。

郑洋说,之前在大陆无法买到“美而赞”,而是将病历给香港有资质的医生进行详细查阅、确诊,再从美国进行订购,拿回清远进行注射。

郑宇宁陆续用了六个批次特效药“美而赞”,在用药之后病况大有好转,肌肉力量明显加强,呼吸能力明显提高,脱离呼吸机完全自主呼吸的时间最长可达到十个小时,有辅助可行走上百米,可以坐轮椅到公园里晒晒太阳。

专家当时认为,如果郑宇宁能持续用药一年,脱离呼吸机极为可能。但“美而赞”每年200多万元的昂贵价格不能为续,郑宇宁只能回到ICU,继续依靠呼吸机“续命”。

郑洋说,郑宇宁终止用药五年了,身体现在到了十年来最差的时候了。如今,郑宇宁呼吸能力极差,脱离呼吸机就感觉快窒息一样,肢体力量逐渐衰竭,手不能抬起摸头,腿不能提起,脊椎侧弯明显,站立时整个人是S型弯的,颈部、肩膀、腰部极为疼痛,每天都要靠父亲按摩数小时舒缓。不仅如此,有痰却无力咳出来,每天都要靠父母帮助挤压腹部尽力咳嗽,把痰一点点挤到支气管,再靠护士用长长的吸痰管吸出来,过程极为辛苦疼痛。

期待特效药早日纳入医保

2017年4月,“美而赞”获得国家食品药品监督管理局的审批通过后,进入了大陆市场。从此,庞贝氏症患者只要在广东就可以买到特效药,而无需到境外购买。但仍是每瓶高达五千多块的价格,让郑宇宁望而却步。

“美而赞”不仅极为昂贵,而且患者需终生用药,并且是按体重用药。

郑洋算了一笔账,每公斤体重用药20毫克,每14天静脉滴注一次,每瓶包装50mg售价5000多元。目前郑宇宁体重40公斤,每次用量16瓶,一个月用药两次共32瓶,郑宇宁一个月药费18万元,一年药费超过200万元。

而在“美而赞“引进国内后,实行了购药优惠政策:连续购买四个月用药量赠送另两个月药量,即购四送二。按此购药优惠政策,只需支付8个月药费便可获得一年12个月的药物。

“如今每年需支付的购药金额145万元,才能解决女儿的用药问题。”郑洋说,在高额的医药费用面前,普通的家庭确实难以为继,希望“美而赞”能尽快纳入医保,才能可制度性解决“有药用不上”的困境。

目前,鉴于目前募集资金约30万,郑宇宁不够连续用药三个月,专家们现提出另一种用药方案,要确保郑宇宁连续用药6个月,只有减半用药,也就是用36万可得到6个月的用药量。

在郑洋看来,一如6年前,郑宇宁连续用药六个月,延续了五六年的生命,希望这次能够尽最大努力实现连续用药一年,等待庞贝氏症纳入医保那一天。

今年5月,国家卫生健康委等五部门联合印发了《第一批罕见病目录》,第一批纳入目录的罕见病共121种,其中就包括庞贝病,即“糖原累积病II型”。

罕见病发展中心(CORD)创始人及主任黄如方在接受媒体采访时表示,这一目录的出台在科研攻关、医疗保障、药品的准入审批等与罕见病相关的问题上,提供了参考和指导。比如在一些罕见病药物的加快审批或免临床实验上,这一目录内的罕见病就将毫无条件被纳入进去,科研的经费和力量也将会对目录内的罕见病加大投入。

这一利好消息让郑宇宁一家人看到了希望。郑洋说,庞贝氏症列入了国家第一批罕见病名录,希望五年内“美而赞”能够被纳入医保目录,让庞贝氏症“有药用不上”的问题能够得到制度性的解决。

■链接

庞贝病(庞贝氏症),医学名称是糖原贮积病II型(GSD-II),是一种常染色体隐性遗传的溶酶体贮积症罕见病,由于患者体内一种α-1,4-葡萄糖苷酸酶(也称为酸性麦芽糖酶)缺陷或完全缺乏,导致糖原不能分解,在溶酶体内积累,造成肌肉、心肌、骨骼肌和呼吸肌严重且不可逆转的损害。庞贝病患者分为婴儿型和晚发型,其中婴儿型是最严重且危及生命,病情进展迅速,通常在1周岁内死于呼吸循环衰竭;晚发型(包括儿童型和成人型)患者,恶化较慢,个体差异很大,通常运动能力极差。一般而言,开始发病的年纪愈早,症状与恶化的情形愈严重,大部分病人最后可能需要轮椅和呼吸机辅助呼吸,通常因为呼吸逐渐恶化而缩短寿命。



相关推荐